Menos de 1% do DNA diferencia um ser humano de outro. E é nessa pequena fração do genoma que a ciência espera encontrar a explicação para uma série de questionamentos que podem revolucionar a área de saúde. Nesses fragmentos, escondem-se vulnerabilidades que acometem algumas pessoas e outras não, como risco para determinadas doenças, propensão ao vício e tendência a depressão, entre outras. Ontem, um grupo internacional de cientistas anunciou mais um passo na busca pela decifração desse intrincado sistema. Eles divulgaram dados preliminares do projeto 1000 Genomas, o maior esforço científico para construir o mapeamento detalhado das variáveis genéticas.

Os resultados da fase-piloto foram publicados simultaneamente nas duas mais importantes revistas especializadas do mundo: a Nature e a Science. Por enquanto, há dados de cerca de 800 pessoas, o que permitiu aos cientistas mapear 15 milhões de variações genéticas, sendo 8 milhões desconhecidas até então. Com isso, o grupo acredita ter identificado 95% de todas as variantes já encontradas nos seres humanos — no fim do projeto, eles esperam que o percentual suba para 99%.

A primeira fase divulgada compreende três trabalhos de tecnologia de sequenciamento genético em nove centros de pesquisa que decifraram todo o genoma de 179 pessoas e o código genético de outras 597. Cada região foi sequenciada várias vezes, de forma que os cientistas conseguiram coletar 4,9 tetrabases — ou 4,9 milhões de milhões de pares de letras, lembrando que o código genético é formado a partir da combinação das letras A, T, C e G, iniciais das bases nucleicas que codificam as proteínas.

“O que realmente me excita sobre esse projeto é a identificação das variantes no código genético que têm consequências funcionais. Isso será extremamente útil para estudar as doenças e sua evolução”, afirmou Richard Gibbs, diretor do Centro de Sequenciamento do Genoma Humano da Faculade de Medicina de Baylor, um dos institutos de pesquisa envolvidos. Ontem, ele participou de uma teleconferência transmitida à imprensa mundial com outros cientistas que trabalham no 1000 Genomas.

   

Desde que o projeto teve início, os pesquisadores se debruçam na investigação de novas tecnologias capazes de aprimorar o HapMap, nome do primeiro mapa já desenhado sobre o genoma, que foi muito útil para a ciência, mas que, agora, está obsoleto. “O mapeamento do projeto 1000 Genomas preenche vazios do HapMap, ajudando os pesquisadores a identificar todos os genes de uma região que podem estar associados a alguma doença”, disse Lisa Brooks, diretora do programa de variantes genéticas do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, dos Estados Unidos. “Uma vez que uma região do genoma que está associada a uma doença é identificada, estudos experimentais precisam ser feitos para descobrir quais variantes, genes e elementos regulatórios aumentam o risco de desenvolvimento da doença. Com o novo mapa, os pesquisadores podem simplesmente procurar por esses genes em quase todas as variantes contidas na base de dados, permitindo que pulem muitas etapas na busca pelas causas da doença”, avalia.

Mutações
O novo mapa revelou informações até então desconhecidas. Os pesquisadores descobriram, por exemplo, que cada pessoa carrega entre 250 e 300 mutações genéticas que podem fazer com que um gene passe a funcionar de forma deficiente. Eles também sabem que todos os indivíduos possuem entre 50 e 100 variantes associadas a doenças hereditárias. Ninguém é geneticamente perfeito, lembraram os cientistas. Mas, como cada pessoa possui pelo menos duas cópias de cada gene, é possível continuar saudável mesmo quando existem esses genes defeituosos, pois a segunda cópia costuma trabalhar normalmente.

Além de procurar pelas mutações genéticas que são compartilhadas por muitos indivíduos, os pesquisadores investigaram detalhadamente como essas variantes distribuem-se dentro de uma só família. Eles analisaram dos dados de três grupos nucleares, cada um composto por pai, mãe e filha. Os cientistas descobriram algumas variantes no genoma das filhas, que não estavam presentes no organismo dos pais. Em termos práticos, isso significa que cada pessoa nasce com aproximadamente 60 mutações que não são herdadas nem do pai nem da mãe.

“As informações obtidas nesse primeiro estágio do projeto são extraordinárias”, avaliou o cientista Richard Durbin, do Instituto Sanger, da Inglaterra. “Em menos de dois anos, identificamos 15 milhões de variantes, sendo que a maioria nunca havia sido vista antes. Esse é o maior catálogo do tipo, e disponibilizar os dados para o domínio público (cientistas terão acesso gratuito ao banco de dados) vai aumentar a eficácia das pesquisas genéticas”, acredita. “O resultado da colaboração de todos do projeto 1000 Genomas representa uma nova era no sequenciamento genético humano”, acredita.

CONSÓRCIO

Lançado em 2008, o projeto é um consórcio internacional de laboratórios públicos e particulares que conta com a participação de cientistas de várias partes do mundo. O objetivo é analisar, até 2012, o genoma de 2,5 mil indivíduos dos maiores grupos populacionais do planeta. Com isso, eles poderão verificar as sequências de DNA que se repetem entre todos e determinar quais variantes só estão presentes em algumas pessoas.
Estima-se que até o fim do projeto serão investidos  US$ 120 milhões.

DIFERENÇA

Apesar de constantemente serem usados como sinônimos, código genético e genoma não são a mesma coisa. De uma forma simples, o primeiro pode ser considerado uma “linguagem” que estabelece como a mensagem contida no DNA é traduzida pelas proteínas. Por sua vez, o genoma é o conjunto das informações hereditárias que ficam dentro do núcleo das células.

(Correio Brasiliense)
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